ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
      Генетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.
      Генетика людини — одна з найважливіших проблем теоретичних основ сучасної медицини. Академік 1. П. Пав-лов, визнаючи важливе значення генетики для фізіології і медицини, писав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості... Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя».
      Одним з основоположників медичної генетики є видатний радянський невропатолог С. М. Давиденков (1880— 1961), який розпочав свою плідну роботу у двадцятих роках на Україні. Він вперше застосував ідеї генетики у клініці, дав аналіз ряду спадкових хвороб, частина з яких була описана ним також вперше. Важливою заслугою С. М. Давиденкова є розроблення методів медико-генетичного консультування і його практичне застосування.
      Особливості генетики людини. Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.
      Неможливість   експериментального схрещування компенсується тим, що дослідник,   спостерігаючи   широку людську популяцію, може вибирати із тисяч шлюбних пар ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібридизації соматичних клітин дозволяє експериментальне вивчати локалізацію