Генні захворювання

Міністерство охорони здоров’я України
Національний фармацевтичний університет
Кафедра медичної біології і генетики
Найпоширеніші генні захворювання людини ХХІ століття
Хвороба | Частота | Тип успадкування | Локалізація гена | Порушення | Клінічні симптоми |
Ферментні хвороби |
Порушення білкового (амінокислотного) обміну |
Альбінізм | аа 1:25000Аа 1:50000 | Аутосомно-рецесивний | 11q, X | Відсутність гормону тирозинази, який перетворює амінокислоту тирозин через ряд речовин в меланін. | Порушення зору, дефекти внутрішніх органів, відсутня пігментація шкіри, волосся, радужної оболонки ока. |
Цистинурія | 1:20000 | Аутосомно-рецесивний | 2р | Порушення обміну ферменту цистину. У хворих відсутня транспортна система. | Діти відстають у фізичному розвитку. Погіршується функція нирок, без хірургічного втручання хворі гинуть у перше 10-річчя життя. |
Фенілкетонурія (Фенілполівиноградна олігофренія) | аа 1:15000Аа 1:50 | Аутосомно-рецесивний | 12q | Відсутність або недостатня продукція ферменту фенілаланінгідроксилази. | Блювання, пітливість, біла шкіра, вади розвитку (збільшена форма черепа), зниження розумової діяльності. |
Порушення вуглеводного обміну |
Галактоземія | 1:16000—1:175000 | Аутосомно-рецесивний | 9р | Дефіцит ферменту галактози. Накопичення галактоз-1-фосфат-уридил-трансферази. | Після прийому молока: блювання, судоми, жовтуха, гепатомегалія, зменшується вага тіла. В подальшому проявляється катаракта, цироз печінки, ураження ЦНС, м’язової системи, розумова відсталість. |
Фруктоземія | 1:20000 | Аутосомно-рецесивний | | Недостатність ферменту фруктозо-1-фосфатальдоази в печінці, нирках, слизовій тонкого кишківника. | Гепатомегалія, жовтуха, судоми, блювання, відмова дитини від харчів. Без лікування діти гинуть на 2-6 місяці життя внаслідок кахексії, дегідратації. |
Глікогенози | 1:40000 | |